Forskning og resultater

På resultatsiden er der lyspunkter, men desværre også kedelige erfaringer, når status her i starten af det 21´århundrede gøres op. Man har erkendt at sygdommen, uanset typen/varianten er irreversibel.

Og at når først patienter har ødelagte nervetråde og skader på papillen, har man hidtil ikke kunne  reetablere dette igen.

På positivsiden er man nået til en vis erkendelse af, at en del af løsningen på mysteriet synes at ligge i blodtilførslen til øjet, den del der går ind via papillen. Andre forskere er begyndt at interessere sig for måden hvorpå øjet, og hjernens neurale kredsløb arbejder sammen. Idet dette område hidtil kun har været sporadisk udforsket. Stamcelleforskning som i de senere år har oplevet nærmest kvantespring hvad angår nyopdagelser og udviklinger af teknikker, er også kommet ind i varmen hos glaucomforskerne.

Genetikken

Man søger først og fremmest at kunne forstå hvilke gener der pga defektheder er ansvarlige for dannelse af de glaucome tilstande. Eksempelvis har forskere på Duke Center for HumanGenetics, en del af Duke University, North Carolina, USA₁, ved laboratorieforsøg hvor man matchede to testresultater mod hinanden, vist at kromosomerne 14,15 og 19₂ synes at have en indvirkning på dannelsen af glaucom. Men man erkender endvidere også at der synes at være andre faktorer indblandet. Idet forekomsten af glaucomtilfælde i eksempelvis USA fordeler sig ganske ujævnt. Således er der større sandsynlighed for at en afroamerikaner udvikler lidelsen, end i forhold til en person af kaukasisk afstamning. Risikoen for at blive blind er 6-8 gange større for en afroamerikaner end for hans kaukasiske landsmand. På samme måde bliver 19% af afroamerikanere der har vidvinklet glaucom blinde. Mens tallet for de af kaukasisk afstamning kun er 6% ₃. Samtidig konstaterer WHO₄ at forekomsten af lukketvinklet glaucom er mest udbredt i Asien. I Danmark konstaterer læger at denne type er mest udbredt blandt den grønlandske befolkning.

Man kan altså ret hurtigt konstatere at der med stor sandsynlighed er flere gener indblandet. Samtidig er det i variende grad arveligt. Med afsæt i glaucom simplex, vurderes det at arveligheden er ca 1 ud af 5₅, dvs. ca. hver 5. generation vil typisk have aktivt glaucom. Fordi den er autosomalt recissiv vil man godt kunne være bærer af sygdommen uden at den kommer i udbrud. Hvis forskere har ret i deres antagelser, om at der kræves flere defekte gener for at kunne ”aktivere” sygdommen,

er der tale om epistasi. Herved forståes at man sagtens kan have et eller f.eks 2 defekte gener, uden problemer. Men hvis netop dét gen der starter processen også er defekt, opstår sygdommen i aktiv form. Hvis man ser nærmere på kongenit glaucom, er det for 80% ´s  ₆ vedkommende ikke arveligt. I de tilfælde hvor den nedarves er der tale om autosomalt recissiv. Hvis begge forældre er (passive)bærere af defekten er der 25% risiko for at barnet fødes med sygdommen. I 50% af tilfældene vil barnet blot blive født med det muterede gen fra det ene af forældrene, og således blive (passiv)bærer af dette. De resterende 25% bliver ikke smittet, og bærer heller ikke genet passivt. Men hvis en person derimod er diagnosticeret kongenit, og har arvet mutationen fra begge forældre. Og denne føder et barn med en partner der ikke har mutationen, vil barnet pga. krydsningen af generne 100% sikkert modtage mutationen. Men da eksempelvis moderen₇ ikke har medbragt en mutation til genpuljen vil barnet/børnene blive passive bærere.

Får en kongenitdiagnosticeret person derimod et barn med en ligeledes glaucom”aktiv”-kvinde vil barnet med 50% sandsynlighed enten blive født med kongenit glaucom, eller være passiv bærer af mutationen.

Embryonale- og voksenstamceller

Stamcelleteknologien blev omkring årtusindskiftet udråbt som svaret på alle verdens kromosomsygdomme. Nu skulle alt lige fra kræft til Parkinsons og Glaucom kureres ved disse nyskabende teknologier. Håbet og troen på løsninger findes stadig men man har måtte erkende et Moder natur er en kraftfuld modspiller.

Forskningen i brugen af voksenstamceller er længst fremme, og på visse områder bruges teknologien i dag rutinemæssigt. I f.eks. behandlingen af leukæmi₈ hvor knoglemarvens celler, de der specifikt danner røde blodlegemer, dræbes ved strålebehandling, og nye celler indsættes fra donor. Problemet med disse celletyper er at de hver især er ”artsspecifikke”. Man kan sige at knoglemarven indeholder en lang række af Lego®klodser, der alle er sorteret op i forskellige kasser. Kasser med klodser til opbygning af epitellag, klodser der bruges til opbygning af visse typer af de indre organer, andre til opbygning af knogler osv. Man skal med andre ord lære at kunne kende forskel på de forskellige klodser/celletyper, for at vide hvilke kan bruges til hvad. Endvidere har de enkelte celletyper begrænsede brugsmuligheder, da de kun kan bruges indefor relativt snævert-definerede områder. Skulle man således kunne anvende denne del af genforskningen til noget indenfor glaucom-forskningen, skulle man søge løsninger i den gruppe af celler der bruges til

udvikling af hjerne, og sanseceller, og højst tænkeligt nerveceller. Mulighederne inden for embryonale celler er langt større. Men også forbundet med langt større udfordringer, både udviklingsmæssigt, teknologisk og etisk. 

Tiloversblevne embryoner (befrugtede æg) fra fertilitetsklinikker vil i et laboratorie, opbevaret ved 37°C.  ligesom i den rigtige livmoder, efter 5-7 dage udvikles til en blastocyst.

    Denne består, som vist på illustrationen til venstre₉, af en inderdel indercellemasse, og en ydre ring af celler. Selve ægcellen er beskyttet af 2 ydre lag kaldet (inderst) zona pellucida samt (yderst) kumulusceller₁₀. Den indre cellemasses celler betegnes som pluripotente, og er netop de embryonale stamceller forskerne er så interesserede i at kunne udnytte i forbindelse med sygdomsbekæmpelse. Og på længere sigt ønsker man også at kunne dyrke dele eller hele organer i laboratorier. I konstrast til de tidligere nævnte voksenstamceller som ved udtagning fra rygmarven, dér i større eller mindre grad er special-byggeklodser med specifikke egenskaber, er embryonale celler at sammenligne med den allermest simple udgave af Lego®klodser. Byggeklodser som kan bruges til skabelse af alt lige fra blodceller til retinaceller m.m. Man har dog måtte erkende at embryonale celler er sværere at programmere til dannelse af specifikke celler end først antaget. Man taler om at cellerne skal differentieres, man kan kalde det ”for-programmeres” i fire faser. Alternativt vil cellerne blot begynde at danne vævsmateriale bestående af alle mulige typer, lidt alá en kræftsvulst. Forståelsen af hvordan denne proces skal indkodes i cellerne er man stadig lang vej fra at kunne forstå.

Hjerneforskning

₁₁

Som tidligere anført har man altid været vidende om at øjets retine/ganglieceller oprindeligt er celler der er ”udvandret” fra hjernens tidligste dele, tilbage i fosterstadiet. På illustrtionen til venstre ses hvorledes øjet og visse dele af hjernen er ganske tæt forbundne. Forskere har bemærket at visse sygdomme i hjernen; Parkinsons , Altzheimers og Lou Gehrings diseas₁₂, som alle har det tilfælles at de er defineret ved at der sker en eller anden form

for skader i hjernen, har sammenfaldne karakteristika med glaucom. Samtidig er disse irreversable, dvs. skaderne er uoprettelige, på samme måde som det er ved glaucom. Udtrykt en anelse populistisk kan man sige at disse patientgrupper oplever livet efter diagnosticering, som at stå på en nedadgående trappe. De ønsker naturligt nok at blive på det øverste trin, hvor den bedste grad af livskvalitet også forefindes. Medicinering vil i vid udstrækning kunne hjælpe dem. Men uafvigeligt vil der før eller siden komme anfald/komplikationer, der tvinger dem længere og længere ned af trappens trin.

Ved at erkende de mulige forbindelser ved de forskellige typer sygdomme øges mulighederne for at opnå nye resultater væsentligt, idet indsatsen mangedobles.

Blandt de områder der også fokoseres på er mulighederne for at genetablere ødelagte nervefibre. Man har konstateret at neurotrophin₁₃ kan påvirke beskadigede/døende retina- og ganglieceller positivt. Ved at styrke disse, samt øge ”kommunikationen” imellem svage døende celler og de celler der ligger nærved₁₄. Disse fund der også har påvist at de allertidligste skader forefindes i selve hjernen₁₅, og ikke i området ved papillen. Dette har således medført at man nu er begyndt at se på sygdommen i et ganske andet perspektiv end tidligere. På baggrund af denne nye viden er man derfor nu begyndt at overveje brugen af MRI-scanninger₁₆ hvorved man i fremtiden håber at kunne diagnosticere glaucom endnu tidligere i forløbet.

Alternative muligheder og livsstilsmønstre

          Fodnoter

(2)http://www.chg.duke.edu/diseases/glaucoma.html

(3)http://www.glaucoma.org/glaucoma/glaucoma-facts-and-stats.php

(4)http://www.who.int/blindness/causes/priority/en/index7.html > lukketvinklet glaucom / asiater

(5)”Øjensygdomme” side 37, men der er generelt stor ueninghed.

(6)http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitaltglaukom#anchor_6 > arvelighed

(7)Den ene del af forældreparret.

(8)http://etiskraad.dk/da-DK/Temauniverser/Etikoglivetgym/Stamceller.aspx

(9)http://www.molecularstation.com/molecular-biology-images/504-cell-biology-pictures/28-human-blastocyst.html image> blastocyst.

(10)Kumulusdelen er ikke illustreret.

(11)http://www.glaucoma.org/glaucoma/glaucoma-and-the-brain.php > image

(12)Kort udtrykt; en variant af Sclerose

(13)En specieltype proteiner der i særdeleshed er med til at bevare/evt skabe nye neurale celler i hjernen. Endvidere menes de at kunne ”bremse” den genetiske programmering i disse celler, der gør at cellen så at sige er født med en ”udløbsdato” .

(14)http://www.glaucoma.org/news/brain-holds-early-signs-of-glaucoma.php > uddybende info

(15)http://www.glaucoma.org/research/catalyst-for-a-cure-glaucoma-and-the-brain.php > et videointerview vedr gangliecellers betydning ifht hjernen.

(16)http://www.glaucoma.org/news/brain-holds-early-signs-of-glaucoma.php

(17)http://acunova.dk/8390-1/ > eks på akupunktur

(18)http://www.sygdoms.com/11/2012/02/naturlegemidler-og-ojendraber-til-gron-ster.html

(19)http://www.glaucoma.org/treatment/update-on-alternative-glaucoma-medications.php

(20)http://www.helsenyt.com/frame.cfm/cms/id=6235/sprog=1/grp=8/menu=3/